Czym jest dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna (SEDT)?

SEDT – Sprzężona z chromosomem X dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna (ang. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

Czym jest dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna?

Sprzężona z chromosomem X dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna (ang. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDT) jest niezywykle rzadkim schorzeniem. Upośledza wzrost kości i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn [1] [2].

Nazwa schorzenia wskazuje, że wpływa ono na kości kręgosłupa (kręgosłupowo-) i końce kości długich (nasady) w rękach i nogach.

Określenie „późna” wskazuje, że objawy tego schorzenia nie występują w chwili urodzenia. Pojawiają się natomiast później, w dzieciństwie, zwykle w wieku od 6 do 10 lat.

Częstość występowania SEDT

Częstość występowania SEDT jest trudna do oszacowania. Podaje się ją jako ~1,7 na 1 000 000 [3]. Wariant sprzężony z płcią to 1 na 150 000 – 200 000 osób [4]. Zwraca się uwagę na to, że jest to wartość przybliżona. Co więcej, z pewnością wartość ta jest niedoszacowana. Osoby z tego rodzajem dysplazji mają różne nasilenie objawów, od lekkich po bardzo ciężkie. Jeśli występuje u nich jedynie lekkie nasilenie objawów, to mogą one nigdy nie trafić do lekarza i w konsekwencji nie zostanie postawiona diagnoza SEDT.

Jakie objawy towarzyszą SEDT?

Mężczyźni z dysplazją kręgosłupowo-nasadową późną mają nieprawidłowości w układzie szkieletowym oraz, co jest najbardziej charakterystyczne, cechuje ich niski wzrost. Dotknięci tym schorzeniem chłopcy rosną równomiernie aż do późnego dzieciństwa. Następnie ich wzrost spowalnia i w dorosłości osiągają oni od 137 cm do 163 cm. Inne źródła podają zakres od 147 cm do 168 cm.

Cechy fizyczne osoby z obejmują na przykład:

• umiarkowanie niski wzrost (niskorosłość, karłowatość);
• umiarkowane do ciężkich deformacji kręgosłupa: spłaszczone kręgi, platyspondyly – spłaszczone kości kręgosłupa z wybrzuszeniami w kształcie garbów,
• postępujące ścieńczenie krążków między kręgami oraz nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa (skolioza lub kifoza);
• ból pleców;
• szeroką beczułkowatą (ang. Barrel-shaped) klatkę piersiową;
• nieproporcjonalnie krótki tułów i szyję;
• nieproporcjonalnie długie ręce w porównaniu do wzrostu;
• przedwczesne występowanie choroby zwyrodnieniowej stawów (zapalenia kości i stawów, osteoarthritis);
• nieprawidłowości w obrębie stawu biodrowego (coxa vara, biodro szpotawe), które powodują, że kości górnej części nogi obracają się do wewnątrz;
• liczne nieprawidłowości nasad, w tym krótki górny koniec kości udowej (szyjki kości udowej).

Jaka jest przyczyna wystąpienia SEDT?

Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genie TRAPPC2 i jest dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Więcej o tym napiszę w kolejnych wpisach, na które serdecznie zapraszam.

Źródła:

1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); https://medlineplus.gov/
   X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, TRAPPC2, https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-spondyloepiphyseal-dysplasia-tarda/ [Dostęp 30.05.2024]
2. Tiller GE. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda. National Organization for Rare Disorders (NORD) https://rarediseases.org/rare-diseases/spondyloepiphyseal-dysplasia-tarda/ [Dostęp 30.05.2024]
3. Dotyczy to jednak populacji w Szkocji, Anglii i Walii w latach 1950-1979. Wynne-Davies R, Gormley J. The prevalence of skeletal dysplasias. An estimate of their minimum frequency and the number of patients requiring orthopaedic care. J Bone Joint Surg Br. 1985;67-B(1):133-137. doi:10.1302/0301-620X.67B1.3155744
4. https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-spondyloepiphyseal-dysplasia-tarda/#frequency (dostęp 22.07.2024)