Dziedziczenie SEDT jest recesywne i sprzężone płcią
Dziedziczenie sprzężonej z chromosomem X dysplazji kręgosłupowo-nasadowej późnej (SEDT) odbywa się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
Co to znaczy sprzężony z chromosomem X (sprzężony z płcią)?
Ludzkie chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby: XX określa kobietę a XY określa mężczyznę. We wszystkich artykułach na tej stronie pisząc „płeć” mam na myśli płeć biologiczną określaną chromosomami X i Y.
Geny na chromosomie X są uważane za sprzężone z chromosomem X. Gen TRAPPC2, „odpowiedzialny” za wystąpienie SEDT, znajduje się właśnie na chromosomie X, dlatego dziedziczenie SEDT jest sprzężone z płcią.
Co to znaczy recesywny?
U mężczyzn (tylko jeden chromosom X) jedna zmieniona kopia genu w każdej komórce jest wystarczająca, aby być przyczyną schorzenia. U kobiet (dwa chromosomy X) mutacja musi być obecna w obu kopiach genu, aby być przyczyną schorzenia.
Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X są dużo bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet. Wynika to ze wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.
Cechą charakterystyczną dla dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X jest to, że ojcowie nie mogą ich przekazać swoim synom, ponieważ przekazują im chromosom Y. Natomiast wszystkie córki będą nosicielkami, ponieważ córkom przekazują chromosom X ze zmienioną kopią genu.
Pokazuję to na poniższej grafice. Wszystkie grafiki na tej stronie są mojego autorstwa chyba, że zaznaczono inaczej.
W recesywnym dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X kobietę z jedną zmutowaną kopią genu w każdej komórce nazywa się nosicielką. Może ona przekazać zmieniony gen, ale zwykle sama nie doświadcza objawów i symptomów zaburzenia.
Na poniższej grafice pokazuję sposób dziedziczenia SEDT w przypadku, gdy matka jest nosicielką.
