Jaka jest przyczyna wystąpienia SEDT? Mutacje w genie TRAPPC2 Dysplazję kręgosłupowo-nasadową późną powodują mutacje (czyli zmiany) w genie TRAPPC2. Gen ten znajduje się w chromosomie X. Mutacje prowadzą do wytwarzania nieprawidłowego białka (zwanego sedliną) [1]. Uniemożliwia to prawidłowy transport białek w komórce prowadząc do zaburzeń w rozwoju m.… Dowiedz się więcej »Przyczyna wystąpienia dysplazji późnej
Dziedziczenie SEDT jest recesywne i sprzężone płcią Dziedziczenie sprzężonej z chromosomem X dysplazji kręgosłupowo-nasadowej późnej (SEDT) odbywa się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Co to znaczy sprzężony z chromosomem X (sprzężony z płcią)? Ludzkie chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby: XX określa kobietę a XY określa mężczyznę. We wszystkich artykułach na tej stronie… Dowiedz się więcej »Dziedziczenie SEDT
SEDT – Sprzężona z chromosomem X dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna (ang. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda) Czym jest dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna? Sprzężona z chromosomem X dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna (ang. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDT) jest niezywykle rzadkim schorzeniem. Upośledza wzrost kości i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn [1]… Dowiedz się więcej »Czym jest dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna (SEDT)?